先天性核心肌病（Congenital Myopathy with Cores）是一种遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉无力和运动发育迟缓。基因检测在该病的诊断和管理中具有重要意义。通过基因检测，可以识别与先天性核心肌病相关的特定基因突变，这些基因通常涉及肌肉结构和

基因 基因检测 肌病 肌病基因 核心肌病 2025-09-19 15:47  2

常染色体显性中间型腓骨肌病（Autosomal Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease，简称ADIM-CMT）是一种遗传性周围神经疾病，主要表现为肢体肌肉无力、感觉异常和运动障碍。该病的发生与多种基因

常染色体 肌病 腓骨 腓骨肌病 肌病基因 2025-06-04 22:38  16